Syndrome d'Epstein
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für primäre FSGS
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Maladie de stockage du glycogène
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Wilson
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Mucoviscidose
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig
Strümpellstraße 42
04289 Leipzig
0341 6565127
0341 6565128
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Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)
Voßgasse 3
48143 Münster
0251 620420
0251 6204216
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire
- Drépanocytose
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome MYH9
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Alpha-thalassémie
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi